Nuove tecnologie

Negli ultimi anni le innovazioni tecnico-scientifiche nel campo della genetica hanno portato all’introduzione di elaborati sistemi di sequenziamento del genoma, i sequenziatori Next Generation Sequencing (NGS).

I sequenziatori di ultima generazione consentono il sequenziamento massivo parallelo di DNA riducendo sia i costi che i tempi di analisi. L’utilizzo di queste tecnologie consente infatti dal sequenziamento di specifiche regioni di DNA di interesse clinico, di tutte le regioni codificanti di singoli geni o di pannelli di geni (analisi dell’intero esoma) fino al sequenziamento dell’intero genoma in tempi estremamente ridotti.

I tradizionali metodi di sequenziamento, metodo Sanger, consente di determinare l’eventuale presenza di piccoli cambiamenti di singole basi (sostituzioni) o inserzione o delezione di poche paia di basi e su piccole regioni di DNA. L’utilizzo di tecnologie NGS consente di rispondere alla necessità di ricavare numerose e più complesse informazioni in diverse regioni di interesse evitando lunghi tempi diagnostici e l’utilizzo di molteplici ed economicamente dispendiose tecniche.

Negli anni le tecniche NGS stanno trovando sempre maggiori applicazioni in numerose discipline che hanno trovato nell’utilizzo di queste tecnologie strumenti potenti e validi per il loro sviluppo.

Branche di applicazione dell’NGS:

L’introduzione del Next Generation Sequencing sta cambiando il modo di approcciarsi all’analisi dei genomi, tuttavia le piattaforme ad oggi utilizzate, le complesse pipeline di analisi e i rigorosi protocolli di laboratorio evidenziano la necessità di team esperti nel settore.

Evolvo si affida ormai da anni a team di specialisti esperti in genetica medica e biologia molecolare sfruttando l’expertise tecnica di biologi e bioinformatici professionisti del settore e medici genetisti di fama nazionale.

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