Genetica Medica
Genetica e Biologia Molecolare
La genetica medica è una disciplina medica basata sulla diagnosi e sullo studio delle patologie che riconoscono come causa, almeno in parte, variazioni a livello del DNA e le modalità di trasmissione di queste malattie. La genetica medica è un settore dinamico e tipicamente trasversale, poiché le patologie a componente genetica sono presenti nella maggior parte delle branche specialistiche della medicina, motivo per il quale trova attualmente applicazione sulla pratica medica da prima del concepimento sino a tutta l’età adulta.
L’introduzione di tecniche di laboratorio sempre più innovative e il rapido evolversi delle conoscenze in ambito genetico hanno ampliato ulteriormente le competenze di questa disciplina, portando allo sviluppo di numerosi applicazioni della genetica medica in ambito diagnostico e più recentemente in ambito predittivo.
Sono stati quindi introdotti i test genetici predittivi: esami che tramite metodiche avanzate, evidenziano variazioni all’interno di alcuni geni specifici che possono associarsi a una predisposizione (non una certezza) a sviluppare una determinata patologia.
Diagnosi
identificazione della causa genetica alla base della manifestazione clinica, anche in caso di quadro clinico dubbio.
Prevenzione
Conoscere i propri geni può aiutare a modificare lo stile di vita e a prevenire l’insorgere di molti disturbi.
Trasmissione
Valutazione del rischio di trasmissione di patologia genetica.
Intolleranze
Identificazione di varianti genetiche alla base di intolleranze genetiche primarie, o predisponenti alla manifestazione di intolleranza.
Terapia
Identificazione di trattamenti terapeutici specifici ed efficaci per il genotipo del paziente.
Branche di applicazione della genetica medica:
Test Prenatali
Diagnosi Pre-concepimento
Diagnosi Pre-impianto
Test di Predisposizione
Oncologia molecolare
Infettivologia
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